Detectan más de cien genes implicados en el autismo

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27 abril,  2015

MADRID, 27 Abr. (EUROPA PRESS) –

Un estudio internacional en el que ha participado el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, a través de su Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente, ha identificado 33 genes que contribuyen al riesgo de autismo y otros 70 con una implicación indirecta en la aparición de la enfermedad.

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Según ha informado el Gobierno regional en un comunicado, el estudio es fruto de la colaboración de múltiples instituciones que han aportado muestras de pacientes y conforman el Consorcio para la Secuenciación del Autismo, una entidad financiada principalmente por el Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos.

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El hallazgo deriva de la investigación sobre las diferencias genéticas de más de 14.000 muestras de niños con trastornos del espectro autista (TEA), padres de niños TEA y sujetos no relacionados.

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El trabajo ha sido liderado por el grupo del Hospital Mount Sinai, junto al Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid y la Plataforma de ADN de la Universidad de Santiago.

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Para poder llevar a cabo este proyecto se ha tenido que realizar un estudio de tríos (pacientes y sus padres) y de casos comparados con controles (individuos sanos). El estudio de tríos y de casos-controles permite además ver cuáles de los hallazgos son heredados y cuáles son mutaciones nuevas en la persona con TEA.

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Las mutaciones heredadas y de novo (aquellas que se registran en el esperma o los óvulos de los progenitores) se han identificado como el principal factor de riesgo para desarrollar autismo.

TRES MECANISMOS DE ACCIÓN

Las funciones de las proteínas codificadas por estos genes convergen en tres mecanismos de acción principales cuyo funcionamiento es de gran importancia para estudiar el autismo.

Por un lado genes que controlan el remodelamiento de la cromatina, que es la manera en que se organiza el material genético (ADN) alrededor de unas proteínas llamadas histonas y que se abren, para poder empezar el proceso de síntesis de proteínas, en respuesta a determinadas señales.

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Por otro lado, se han identificado genes que gobiernan las sinapsis, el espacio entre neuronas, con muchos mecanismos moleculares que permiten o no el paso de las señales entre ellas.

Por último, otros genes que actúan sobre los mecanismos básicos y que hacen que los genes empiecen un proceso que termina en la síntesis de proteínas.

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Conocer estos mecanismos permitirá iniciar una serie de investigaciones dirigidas a entender bien qué cambios se producen en el cerebro cuando se alteran las proteínas implicadas y a la búsqueda de tratamientos específicos.

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo crónico que afecta a la capacidad para la comunicación y el lenguaje, y que produce dificultades en las relaciones sociales. Afecta a uno de cada 88 niños.

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El comportamiento de los pacientes puede ocasionar grandes limitaciones y dificultades en los ámbitos médico, social, familiar y educativo.

UNIDAD ESPECIALIZADA EN AUTISMO

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El Hospital General Universitario Gregorio Marañón dispone de la única Unidad de Tratamiento Médico Integral de los pacientes con autismo (AMITEA) de la Comunidad de Madrid.

Puesta en marcha en 2009, esta Unidad del Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente ha realizado 16.000 actuaciones médicas, como visitas psiquiátricas, interconsultas con otras 24 especialidades médicas y pruebas médicas. Concretamente en 2013, se realizaron 2.287 consultas de psiquiatría y 1.959 derivaciones a otras especialidades.

La Unidad, además de proporcionar tratamiento integral a los pacientes autistas, sirve de enlace e interlocutor entre éstos y el resto de servicios médicos del hospital cuando es necesario el tratamiento de otras patologías de cualquier índole.

En cuanto al perfil del paciente de AMI-TEA en 2013 se puede comprobar que en el 79 por ciento de los casos son menores de edad y que el 82 por ciento de los pacientes son varones.

Respecto al primer año de funcionamiento, los datos del 2013 reflejan un aumento de la actividad global media del 55 por ciento. En total, en sus primeros cinco años AMI-TEA ha realizado 8.550 consultas de psiquiatría a personas con Trastorno del Espectro Autista.

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LOS PRIMEROS EPISODIOS PSICÓTICOS SUELEN DEBUTAR EN LA ADOLESCENCIA CON DEPRESIÓN, ANSIEDAD Y AISLAMIENTO

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23 abril, 2015

MADRID, 21 Abr. (EUROPA PRESS) –

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Los primeros episodios psicóticos suelen debutar en la adolescencia con depresión, ansiedad y aislamiento, aunque en ocasiones se pueden producir delirios, alucinaciones e ilusiones sensoriales, según el psiquiatra de la Fundación Jiménez Díaz, el doctor Juan José Carballo.

Según explica en una entrevista a Europa Press, aunque la edad en la que suelen aparecer estos trastornos se ha fijado entre los 18 y 25 años, lo cierto es que “efectivamente” entre los 14 y los 18 años puede producirse algún brote psicótico que será considerado de inicio temprano.

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En su opinión, el que se produzca en un menor un episodio psicótico, como el ocurrido este lunes en Barcelona, donde un adolescente de 13 años ha atacado a sus compañeros y profesores en un instituto de Barcelona, matando a un docente y dejando varios heridos, “no es lo más frecuente, pero no es un hecho aislado”.

A la hora de detectar posibles brotes entre los adolescentes, hay que fijarse en el estado del joven, si sufre depresión, tristeza, una pérdida de interés mantenidos en el tiempo, alteraciones de sueño o insomnio, cambios en la conducta significativos con sus compañeros o amigos, aislamiento social, o cambios súbitos.

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En un inicio, “en la adolescencia estos brotes son de tipo insidioso con fases iniciales de depresión, ansiedad, aislamiento, etc, y, en muchas ocasiones, estos síntomas se confunden. Finalmente dan la cara con síntomas positivo-alucinatorios”, explica.

En contra de lo que se pudiera pensar la violencia no es un síntoma general en estos pacientes y, de serlo, “la agresividad suele ser contra uno mismo”. En este sentido, recuerda que lamentablemente aunque sí hay conductas agresivas en los trastornos mentales lo cierto es que no es una conducta generalizada y, por tanto, entiende que para acabar con el estigma que padecen estos pacientes debería evitarse relacionarles con conductas violentas.

“EN LA INFANCIA HAY QUE PRESTAR ESPECIAL ATENCIÓN”

Lo cierto es que, señala, “aproximadamente, la mitad de los trastornos mentales aparecen por primera vez antes de los 14 años”. No obstante, cuanto se habla de trastornos mentales, se hace referencia a todo tipo de enfermedad mental, es decir desde la depresión al déficit de atención hasta problemas como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, o los episodios psicóticos intuidos por tóxicos.

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Como recuerda el Libro Blanco de la Psiquiatría del Niño y del Adolescente elaborado por Fundación Alicia Koplowitz, hasta hace poco tiempo se negaba que los niños sufrieran trastornos mentales, o se minimizaba su importancia.

Sin embargo, es en la infancia cuando “hay que prestar especial atención”. “Antes los trastornos psicóticos se consideraban trastornos neurodegenerativos y ahora se ha cambiado el paradigma a un trastorno del neurodesarrollo”, recuerda.

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Actualmente se cuenta con suficientes evidencias que demuestran la existencia de relación y continuidad entre los trastornos mentales infantiles y los de la vida adulta; hasta el punto de que “los trastornos psiquiátricos que debutan antes tienen un peor pronóstico”.

No obstante, admite que falta conocimiento sobre la evolución de los trastornos psiquiátricos en al infancia y adolescencia por la idiosincrasia de los mismos. “Puede producirse un brote psicótico que sea único en la evolución de un paciente, y no se vuelva a producirse”, explica, o puede verse afectado por un episodio que vuelve a repetirse en el tiempo, y, en tal caso, podría verse si se trata de una esquizofrenia.

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En cualquier caso, aclara que “un buen cuidado y una buena adherencia al tratamiento, pueden mitigar muchos de los efectos de un inicio temprano”. Para ello, sería prudente tener dentro de los dispositivos de atención sanitaria perfiles profesionales específicos, tales como psiquiatras, enfermeras psiquiátricas, psicólogos y trabajadores sociales.

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UN ESTUDIO IDENTIFICA SEIS TIPOS DIFERENTES DE PERSONAS OBESAS

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TR. PERSONALIDAD Y HÁBITOS / ALIMENTACIÓN, TRASTORNOS DE

21 ABRIL,  2015

Fuente: Journal of Public Health
Fecha: Abril 2015

MADRID, 20 Abr. (EUROPA PRESS) –

Hombres jóvenes que son grandes bebedores, personas de mediana edad que son infelices y ansiosos, individuos mayores que a pesar de vivir con problemas de salud física son felices, mujeres más jóvenes sanas, ancianos ricos saludables e individuos con muy mala salud. Esos son los seis tipos de personas obesas identificados por una investigación realizada por la Universidad de Sheffield, en Reino Unido.

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Los autores buscaron la manera de abordar el problema de la obesidad en el país, que cuesta los 6.000 millones de libras esterlinas (más de 8.300 millones de euros) al Sistema Nacional de Salud cada año, y vieron que en la actualidad las personas son tratadas igual sin tener en cuenta su estado de salud, dónde viven o sus características de comportamiento.

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La investigación, dirigida por el doctor Mark Green, de la Escuela de Salud e Investigación Relacionada (ScHARR, por sus siglas en Inglés) de la Universidad de Sheffield, halló que aquellos que tienen un índice de masa corporal (IMC) de 30 o más encajan realmente en uno de los seis grupos y que las estrategias para afrontar con éxito la pérdida de peso deben adaptarse según el grupo al que pertenecen.

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Los científicos destacaron la importancia de que los responsables políticos de la salud reconozcan diferencias en los individuos con obesidad y dirijan o adapten las intervenciones en consecuencia. El enfoque no sólo puede ser más eficaz para ayudar a los individuos a lograr un estilo de vida más saludable, sino que un enfoque de asistencia sanitaria selectiva también podría hacer un uso más eficiente de los servicios del Sistema Nacional de Salud.

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El doctor Green explica: “Las políticas destinadas a combatir la obesidad y fomentar estilos de vida saludables a menudo se enfocan en personas sólo porque son obesas. Pero un enfoque sólo en el grupo en su conjunto no es muy eficaz. Todos somos diferentes y distintos enfoques de promoción de la salud funcionan para personas diferentes”.

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“Nuestra investigación mostró que los de los grupos que hemos identificado son propensos a necesitar muy diferentes servicios y responderán de manera muy diferente a las distintas políticas de promoción de la salud. En el futuro, esperamos que los médicos tenga en cuenta estos seis grupos al ofrecer asesoramiento a sus pacientes”, añade.

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Los investigadores sugirieron que los mensajes sobre la reducción de alcohol podrían ayudar a combatir la obesidad en los adultos jóvenes, mientras que para las personas de mediana edad que son infelices y están ansiosos se debería dirigir una intervención que implique el aumento de ejercicio mezclado con asesoramiento psicosocial. Las mujeres sanas jóvenes pueden no necesitar ninguna intervención, según los autores del trabajo.

Para aquellos en el grupo de peor salud, el estudio mostró que los consejos sobre el ejercicio pueden no tener objetivos razonables y se necesiten otros mucho más modestos; y para los ancianos sanos ricos, la pérdida de peso de podría ser una prioridad.

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Los investigadores utilizaron los datos del Estudio de Salud de Yorkshire que incluyen a 4.144 individuos obesos y esperan que los hallazgos, publicados en ‘Journal of Public Health’, proporcionen consejos para los políticos y lleven estudios futuros sobre la lucha contra la obesidad.

Acceso gratuito al texto completo.

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El tratamiento crónico con tandospirona, un agonista parcial de los receptores de serotonina 1A, inhibe los cambios inducidos por el estrés psicosocial en la neurogénesis del hipocampo y el comportamiento

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19/04/2015

Yusuke Muratacorrespondencia

,

Yuki Yanagihara

,

Masayoshi Mori

,

Mina Kazunori

,

Munechika Enjoji
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Una nueva perspectiva sobre la anhedonia en la esquizofrenia

 

 

 

PSYCHIATRY ONLINE / AMERICAN JOURNAL OF PSYCHIATRY
Una nueva perspectiva sobre la anhedonia en la esquizofrenia
Gregory P. Strauss, Ph.D., James M. Gold, Ph.D.
Desde el Departamento de Psiquiatría y el Maryland Psychiatric Research Center de la Universidad de Maryland Escuela de Medicina, de Baltimore.
Am J Psychiatry 2012; 169:364-373. 10.1176/appi.ajp.2011.11030447
ARTÍCULO / RESUMEN
OBJETIVO:La investigación anterior proporciona evidencia de discrepancias en varios tipos de informe de autocontrol emocional en los individuos con esquizofrenia, pacientes y sujetos sanos reportar niveles similares de emoción positiva al informar sobre los sentimientos actuales, sin embargo, los pacientes reportan niveles más bajos de la emoción positiva, al informar sobre los sentimientos no corrientes. Tales discrepancias aparentes, que han venido a llamarse la “paradoja de la emoción” en la esquizofrenia, se han complicado nuestra comprensión de lo que realmente refleja la anhedonia en esta población de pacientes.Los autores trataron de resolver esta paradoja.

MÉTODO:Los autores revisaron la literatura empírica sobre la anhedonia y la experiencia emocional en la esquizofrenia a través de la lente del modelo de accesibilidad de autocontrol emocional informe, un modelo bien validado de autocontrol emocional informe elaborado en el afectivo la ciencia la literatura que se aclaren las fuentes de conocimiento que los individuos acceden a la emoción en la prestación de los diferentes tipos de auto-reporte. Los autores utilizaron este modelo para proponer una solución a la “paradoja de la emoción” y ofrecer una nueva conceptualización psicológica de la anhedonia.

RESULTADOS:Los datos se presentan en apoyo de esta nueva perspectiva de la anhedonia y para demostrar cómo las deficiencias cognitivas pueden influir en los informes de los sentimientos no corrientes en la esquizofrenia.

CONCLUSIONES: Los autores concluyen que la anhedonia ya no debe ser considerado como un déficit de la experiencia o una disminución de la “capacidad” para el placer en los pacientes con esquizofrenia. Por el contrario, la anhedonia refleja un conjunto de creencias relacionadas con el placer bajo que la superficie cuando los pacientes se les pide que informen sobre sus sentimientos no corrientes. Codificación y los procesos de recuperación puede servir para mantener esas creencias contrarias a pesar del mundo real experiencias placenteras. Implicaciones para la evaluación y el tratamiento se discuten en relación a esta nueva conceptualización de la anhedonia.

Asunción de riesgos y el sistema de recompensa adolescente.

 

 

PSIQUIATRÍA
ARTÍCULO ORIGINAL
Adicciones

FUENTE : http://www.psiquiatria.com

7/ene/2012 American Journal of Psychiatry. 2012 Ene;169(1):39-46.

Asunción de riesgos y el sistema de recompensa

adolescente: Un posible vínculo común para el abuso

de sustancias.

(Risk Taking and the Adolescent Reward System: A Potential Common Link to Substance Abuse.)
Autor-es: Sophia Schneider; Jan Peters; Uli Bromberg…(et.al)

Resumen

Objetivo: El aumento de las conductas de asunción de riesgos se ha asociado con la adicción, un trastorno también vinculado a las anomalías en el procesamiento de la recompensa. En concreto, una respuesta atenuada de las áreas relacionadas con la recompensa (por ejemplo, el estriado ventral) a las señales de recompensa no farmacológicas ha sido reportada en la adicción. Una pregunta sin respuesta es si la preferencia de la toma de riesgos se asocia con el procesamiento de la recompensa del cuerpo estriado en la ausencia de abuso de sustancias.

Método: Se realizó MRI funcional y estructural en 266 adolescentes sanos y en 31 adolescentes que informaron de abuso de sustancias potencialmente problemáticas. Se midieron la activación durante la anticipación de la recompensa (con la tarea de retraso de incentivos monetarios) y la densidad de la materia gris. Se evaluó el sesgo de toma de riesgos con la Tarea Cambridge Gamble.

Resultados: Con el aumento del sesgo de toma de riesgos, el estriado ventral mostró una disminución de la activación bilateralmente durante la anticipación de la recompensa. La morfometría basada en voxel mostró que un mayor sesgo de asunción de riesgos también se asoció con y parcialmente mediada por la menor densidad de materia gris en la misma estructura. También se observó la activación disminuida cuando los participantes con prácticamente cualquier uso de sustancias fueron excluidos. El grupo con el consumo de sustancias potencialmente problemáticos mostraron una mayor asunción de riesgos, así como una menor activación del estriado en relación con los sujetos emparejados de comparación de la muestra principal.

Conclusiones: La asunción de riesgos y las propiedades funcionales y estructurales del sistema de recompensa en los adolescentes están fuertemente vinculados antes de una posible aparición de abuso de sustancias, haciendo hincapié en su papel potencial en la predisposición al abuso de drogas.

Para acceder al texto completo consulte las características de suscripción de la fuente original:ajp.psychiatryonline.org/journal.aspx?journalid=13

Abstract

Objective: Increased risk-taking behavior has been associated with addiction, a disorder also linked to abnormalities in reward processing. Specifically, an attenuated response of reward-related areas (e.g., the ventral striatum) to nondrug reward cues has been reported in addiction. One unanswered question is whether risk-taking preference is associated with striatal reward processing in the absence of substance abuse.

Method: Functional and structural MRI was performed in 266 healthy young adolescents and in 31 adolescents reporting potentially problematic substance use. Activation during reward anticipation (using the monetary incentive delay task) and to gray matter density were measured. Risk-taking bias was assessed by the Cambridge Gamble Task.

Results: With increasing risk-taking bias, the ventral striatum showed decreased activation bilaterally during reward anticipation. Voxel-based morphometry showed that greater risk-taking bias was also associated with and partially mediated by lower gray matter density in the same structure. The decreased activation was also observed when participants with virtually any substance use were excluded. The group with potentially problematic substance use showed greater risk taking as well as lower striatal activation relative to matched comparison subjects from the main sample.

Conclusions: Risk taking and functional and structural properties of the reward system in adolescents are strongly linked prior to a possible onset of substance abuse, emphasizing their potential role in the predisposition to drug abuse.

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