"Nadie sospechaba que estos tres genes tuvieran implicación en el alzheimer"

Entrevista a María Jesús Sobrido (Fundación de Xenómica)

Sobrido dice que el descubrimiento abre vías para tratar el mal,pero pide calma

El hallazgo de tres nuevos genes implicados en el alzhéimer ha sido calificado como el mayor avance en la comprensión de esta enfermedad de los últimos 15 años y un descubrimiento que abre nuevas vías para el abordaje de la enfermedad. María Jesús Sobrido, responsable del grupo de Neurogenética de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, coincide en que las dos investigaciones que han permitido el descubrimiento son importantes, pero que aún queda un largo camino para que tenga efectos prácticos. Matiza, además, que en el mal también influyen otros factores ambientales, además de la genética, en los que hay que incidir en la prevención.

-¿Es tan importante el descubrimiento?

-Lo que no se puede es transmitir la idea de que el alzhéimer se va a curar mañana, pero sin duda sí que es un descubrimiento importante porque potencialmente puede permitir desarrollar nuevas vías de investigación y nuevos fármacos para su tratamiento. Y muy probablemente sí sea el más importante de los últimos 15 años.

-¿Pero tanto influye la genética en la enfermedad?

-La enfermedad de alzhéimer es hereditaria en un porcentaje muy bajito, en menos del 5% de los casos. Pero luego en la mayoría de los casos, en el alzhéimer común, se muestra como una enfermedad compleja, en la que intervienen tanto factores ambientales (dieta, alcohol, hipertensión, nivel de estudios bajo) como genéticos. Para estos casos que llamamos esporádicos hay indicios de que probablemente exista un factor genético que oscila entre el 60% y el 70% de los casos.

-¿Entonces también es importante controlar a nivel preventivo los factores ambientales?

-Dentro de los factores de riesgo la hipertensión arterial es uno de los importantes y probablemente, a día de hoy, es mucho más asequible y eficaz para prevenir el alzhéimer controlar la presión arterial que los avances genéticos. Tiene más beneficios para el paciente. No todo es genética, aunque los estudios y la investigación genética son muy importantes para ayudarnos a comprender mejor la biología de la enfermedad.

-¿Y el reciente estudio abre nuevas vías en esta línea?

-Abre vías muy interesantes. Abre puertas para conocer nuevas proteínas que participan a nivel molecular en el proceso que va desde que se inicia el trastorno hasta que se desarrolla la enfermedad. Esto abre nuevas posibilidades para explorar alteraciones moleculares del alzhéimer que pueden llevar al desarrollo de fármacos, aunque hasta que lleguemos a conseguir un fármaco pueden pasar años. El alzhéimer no se va a curar pasado mañana y aún nos queda un largo camino.

-¿Y qué le ha sorprendido de las dos investigaciones?

-Pues que nos ha permitido confirmar que hay rutas biológicas implicadas en la enfermedad que nadie imaginaba. Nadie sospechaba hasta ahora que estos tres nuevos genes tuvieran implicación con el alzhéimer.

-Y este tipo de hallazgos. ¿Solo se consiguen con la colaboración de varios equipos internacionales y la colaboración de miles de pacientes?

-Los dos estudios fueron de asociación de todo el genoma, lo que se conoce como gwas. Analizas miles de marcadores de todos los cromosomas sin hacer ninguna presunción de cuál va a ser el implicado. Es algo muy costoso para lo que se necesita mucho dinero. Y ha sido efectivo.