Detectan más de cien genes implicados en el autismo

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TRASTORNOS INFANTILES / DESARROLLO, TR. GENERALIZADOS

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27 abril,  2015

MADRID, 27 Abr. (EUROPA PRESS) –

Un estudio internacional en el que ha participado el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, a través de su Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente, ha identificado 33 genes que contribuyen al riesgo de autismo y otros 70 con una implicación indirecta en la aparición de la enfermedad.

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Según ha informado el Gobierno regional en un comunicado, el estudio es fruto de la colaboración de múltiples instituciones que han aportado muestras de pacientes y conforman el Consorcio para la Secuenciación del Autismo, una entidad financiada principalmente por el Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos.

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El hallazgo deriva de la investigación sobre las diferencias genéticas de más de 14.000 muestras de niños con trastornos del espectro autista (TEA), padres de niños TEA y sujetos no relacionados.

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El trabajo ha sido liderado por el grupo del Hospital Mount Sinai, junto al Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid y la Plataforma de ADN de la Universidad de Santiago.

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Para poder llevar a cabo este proyecto se ha tenido que realizar un estudio de tríos (pacientes y sus padres) y de casos comparados con controles (individuos sanos). El estudio de tríos y de casos-controles permite además ver cuáles de los hallazgos son heredados y cuáles son mutaciones nuevas en la persona con TEA.

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Las mutaciones heredadas y de novo (aquellas que se registran en el esperma o los óvulos de los progenitores) se han identificado como el principal factor de riesgo para desarrollar autismo.

TRES MECANISMOS DE ACCIÓN

Las funciones de las proteínas codificadas por estos genes convergen en tres mecanismos de acción principales cuyo funcionamiento es de gran importancia para estudiar el autismo.

Por un lado genes que controlan el remodelamiento de la cromatina, que es la manera en que se organiza el material genético (ADN) alrededor de unas proteínas llamadas histonas y que se abren, para poder empezar el proceso de síntesis de proteínas, en respuesta a determinadas señales.

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Por otro lado, se han identificado genes que gobiernan las sinapsis, el espacio entre neuronas, con muchos mecanismos moleculares que permiten o no el paso de las señales entre ellas.

Por último, otros genes que actúan sobre los mecanismos básicos y que hacen que los genes empiecen un proceso que termina en la síntesis de proteínas.

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Conocer estos mecanismos permitirá iniciar una serie de investigaciones dirigidas a entender bien qué cambios se producen en el cerebro cuando se alteran las proteínas implicadas y a la búsqueda de tratamientos específicos.

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo crónico que afecta a la capacidad para la comunicación y el lenguaje, y que produce dificultades en las relaciones sociales. Afecta a uno de cada 88 niños.

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El comportamiento de los pacientes puede ocasionar grandes limitaciones y dificultades en los ámbitos médico, social, familiar y educativo.

UNIDAD ESPECIALIZADA EN AUTISMO

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El Hospital General Universitario Gregorio Marañón dispone de la única Unidad de Tratamiento Médico Integral de los pacientes con autismo (AMITEA) de la Comunidad de Madrid.

Puesta en marcha en 2009, esta Unidad del Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente ha realizado 16.000 actuaciones médicas, como visitas psiquiátricas, interconsultas con otras 24 especialidades médicas y pruebas médicas. Concretamente en 2013, se realizaron 2.287 consultas de psiquiatría y 1.959 derivaciones a otras especialidades.

La Unidad, además de proporcionar tratamiento integral a los pacientes autistas, sirve de enlace e interlocutor entre éstos y el resto de servicios médicos del hospital cuando es necesario el tratamiento de otras patologías de cualquier índole.

En cuanto al perfil del paciente de AMI-TEA en 2013 se puede comprobar que en el 79 por ciento de los casos son menores de edad y que el 82 por ciento de los pacientes son varones.

Respecto al primer año de funcionamiento, los datos del 2013 reflejan un aumento de la actividad global media del 55 por ciento. En total, en sus primeros cinco años AMI-TEA ha realizado 8.550 consultas de psiquiatría a personas con Trastorno del Espectro Autista.

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Crean compuestos que facilitará los trasplantes de órganos

Un equipo de científicos británicos desarrolló una sustancia que puede ayudar a superar varios de los problemas que se presentan durante los trasplantes de órganos, como el rechazo del receptor, la corta vida de los órganos fuera del cuerpo humano e incluso su escasez.

El compuesto, desarrollado por investigadores del Centro de Trasplantes del Consejo de Investigación Médica (MRC) del King’s College de Londres, simula la propia capa protectora de los órganos.

El procedimiento requiere recubrir los órganos con la sustancia para protegerlos, mantener su calidad y evitar que se dañen antes del trasplante.

Los detalles de la investigación fueron presentados durante el Festival de Ciencia se que se celebra en Birmingham, Inglaterra.

“Esperamos que esta técnica duplique la vida de un trasplante” afirmó el profesor Steve Sacks, del MCR.

A pesar de que han pasado más de 50 años desde que se llevó a cabo el primer trasplante de un órgano en el mundo, estos procedimientos todavía presentan serios desafíos para los científicos.

Esperamos que esta técnica duplique la vida de un trasplante

Dr. Steve Sacks

Al problema de la escasez de órganos donados se le suman las dificultades para mantener la calidad de un órgano fuera del cuerpo humano mientras se le transporta hacia el quirófano.

Y también está el riesgo de que el paciente rechace los tejidos, ya sea inmediatamente después del trasplante o en los años siguientes.

Actualmente, menos del 50% de los injertos todavía funcionan después de una década en el cuerpo del paciente.

A “lavar” los órganos
La nueva sustancia creada por los investigadores del King’s College se utiliza para “lavar” el órgano durante la transferencia del donante al receptor.

Una vez que se injerta el tejido, el compuesto limita la actividad de parte del sistema inmune -el llamado sistema “del complemento”- que normalmente atacaría e intentaría destruir las células de cualquier organismo foráneo, incluidas las células de un órgano donado.

El sistema del complemento también tiene como función apoyar el ataque de los propios glóbulos blancos del paciente contra el nuevo órgano.

El compuesto solucionaría el problema del rechazo de órganos.
En circunstancias normales, la respuesta del complemento está regulada por moléculas proteínicas que se ubican sobre la superficie de las células renales, pero estas moléculas se pierden en los órganos donados debido al estresante proceso de transferencia.

Para solucionar este problema, los científicos del MCR crearon en el laboratorio un compuesto a base de proteínas, que llamaron Mirococept.

Y también desarrollaron un tratamiento adicional para asegurar que la sustancia quede “fijada” luego de cubrir al órgano.

“Es arrojar un cubo de pintura contra una pared: la pintura queda detenida en la pared. No es como cuando se arroja un cubo con agua, pues el agua se escurre y se va” explicó el doctor Richard Smith, director del Centro de Terapias Proteínicas del MCR.

“El agregado sintético es, en este caso, el agente encargado de espesar la pintura. Lo que hace es engancharse a la membrana de las células. Se adhiere a las paredes de los vasos sanguíneos y esto cambia al riñón dándole más protección contra al sistema del complemento”, agregó.

La aplicación de la capa protectora de Mirococept se lleva a cabo cuando el órgano se extrae del donante.

En cinco años

El profesor Martin Drage, especialista en cirugía de trasplantes en los hospitales Guy’s y St. Thomas en Londres, le dijo a la BBC que “una de las cosas que debes hacer cuando extraes un riñón de un donante es lavar toda la sangre del órgano porque puede coagularse y destruirlo”.

“Se hace antes de colocar ese riñón en el hielo para transportarlo hacia donde está ubicado el receptor”.

“Así que el Mirococept se incluye como parte de la solución que se utiliza en el proceso de lavado del riñón”, explicó el experto.

Si este trabajo se traduce en beneficios en la práctica clínica, y creemos que así será, esto significaría un mayor uso de órganos donados que de otra forma no podrían usarse para trasplantes

Dr. Steve Sacks
Hasta ahora, sólo se ha llevado a cabo una prueba de seguridad con el compuesto para demostrar que no daña al órgano o al paciente.

Pero ya se está llevando a cabo un ensayo clínico para comprobar su efectividad y los investigadores afirman que los estudios de laboratorio han sido muy alentadores.

Y, si todo sale bien, se esperan que el tratamiento pueda ser introducido en unos cinco años.

Uno de los beneficios más importantes del Mirococept parece ser su capacidad para mantener la calidad del órgano durante la transferencia al receptor, incrementando las probabilidades de que sea aceptado por el paciente.

“Si este trabajo se traduce en beneficios en la práctica clínica, y creemos que así será, esto significaría un mayor uso de órganos donados que de otra forma no podrían usarse para trasplantes”, afirmó el doctor Sacks.

“Esto extendería el acervo de donantes”, concluyó.