Detectan más de cien genes implicados en el autismo

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AREAS TEMATICAS

TRASTORNOS INFANTILES / DESARROLLO, TR. GENERALIZADOS

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27 abril,  2015

MADRID, 27 Abr. (EUROPA PRESS) –

Un estudio internacional en el que ha participado el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, a través de su Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente, ha identificado 33 genes que contribuyen al riesgo de autismo y otros 70 con una implicación indirecta en la aparición de la enfermedad.

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Según ha informado el Gobierno regional en un comunicado, el estudio es fruto de la colaboración de múltiples instituciones que han aportado muestras de pacientes y conforman el Consorcio para la Secuenciación del Autismo, una entidad financiada principalmente por el Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos.

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El hallazgo deriva de la investigación sobre las diferencias genéticas de más de 14.000 muestras de niños con trastornos del espectro autista (TEA), padres de niños TEA y sujetos no relacionados.

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El trabajo ha sido liderado por el grupo del Hospital Mount Sinai, junto al Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid y la Plataforma de ADN de la Universidad de Santiago.

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Para poder llevar a cabo este proyecto se ha tenido que realizar un estudio de tríos (pacientes y sus padres) y de casos comparados con controles (individuos sanos). El estudio de tríos y de casos-controles permite además ver cuáles de los hallazgos son heredados y cuáles son mutaciones nuevas en la persona con TEA.

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Las mutaciones heredadas y de novo (aquellas que se registran en el esperma o los óvulos de los progenitores) se han identificado como el principal factor de riesgo para desarrollar autismo.

TRES MECANISMOS DE ACCIÓN

Las funciones de las proteínas codificadas por estos genes convergen en tres mecanismos de acción principales cuyo funcionamiento es de gran importancia para estudiar el autismo.

Por un lado genes que controlan el remodelamiento de la cromatina, que es la manera en que se organiza el material genético (ADN) alrededor de unas proteínas llamadas histonas y que se abren, para poder empezar el proceso de síntesis de proteínas, en respuesta a determinadas señales.

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Por otro lado, se han identificado genes que gobiernan las sinapsis, el espacio entre neuronas, con muchos mecanismos moleculares que permiten o no el paso de las señales entre ellas.

Por último, otros genes que actúan sobre los mecanismos básicos y que hacen que los genes empiecen un proceso que termina en la síntesis de proteínas.

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Conocer estos mecanismos permitirá iniciar una serie de investigaciones dirigidas a entender bien qué cambios se producen en el cerebro cuando se alteran las proteínas implicadas y a la búsqueda de tratamientos específicos.

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo crónico que afecta a la capacidad para la comunicación y el lenguaje, y que produce dificultades en las relaciones sociales. Afecta a uno de cada 88 niños.

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El comportamiento de los pacientes puede ocasionar grandes limitaciones y dificultades en los ámbitos médico, social, familiar y educativo.

UNIDAD ESPECIALIZADA EN AUTISMO

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El Hospital General Universitario Gregorio Marañón dispone de la única Unidad de Tratamiento Médico Integral de los pacientes con autismo (AMITEA) de la Comunidad de Madrid.

Puesta en marcha en 2009, esta Unidad del Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente ha realizado 16.000 actuaciones médicas, como visitas psiquiátricas, interconsultas con otras 24 especialidades médicas y pruebas médicas. Concretamente en 2013, se realizaron 2.287 consultas de psiquiatría y 1.959 derivaciones a otras especialidades.

La Unidad, además de proporcionar tratamiento integral a los pacientes autistas, sirve de enlace e interlocutor entre éstos y el resto de servicios médicos del hospital cuando es necesario el tratamiento de otras patologías de cualquier índole.

En cuanto al perfil del paciente de AMI-TEA en 2013 se puede comprobar que en el 79 por ciento de los casos son menores de edad y que el 82 por ciento de los pacientes son varones.

Respecto al primer año de funcionamiento, los datos del 2013 reflejan un aumento de la actividad global media del 55 por ciento. En total, en sus primeros cinco años AMI-TEA ha realizado 8.550 consultas de psiquiatría a personas con Trastorno del Espectro Autista.

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Fuente:

SI ES NECESARIO MENTIR, ¿ INFLUYE EN QUE LENGUA SE HACE ?

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AREAS TEMATICAS

ANSIEDAD / ESTRÉS

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24  abril,  2015

Fuente: Psychonomic Bulletin &Review

Fecha: Diciembre 2014

21.04.2015 Hasta ahora se había puesto de manifiesto que la emotividad se reduce cuando se expresa en una lengua diferente a la materna y que la toma de decisiones de tipo emotivo se modula en función de la lengua en que se enmarca. Así pues, las personas son más emotivas en su propia lengua y son propensas a tomar decisiones más racionales en un contexto comunicativo no nativo.

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Albert Costa, investigador ICREA del Departamento de Tecnologías de la Información y las Comunicaciones (DTIC) y jefe del grupo de investigación en Producción del Lenguaje y Bilingüismo (SPB) en el Centro de Cognición y Cerebro (CBC) de la UPF, conjuntamente con Jon Andoni Duñabeitia, investigador del Centro de Cognición, Cerebro y Lenguaje del País Vasco, ha participado en un estudio publicado en edición avanzada en línea en la revista Psychonomic Bulletin & Review, en el que ha explorado la interacción entre la acción de mentir intencionadamente y el procesamiento de una segunda lengua, distinta de la lengua nativa.

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Dado que la mentira requiere de un componente emocional, los investigadores partieron del supuesto de que esta emotividad podría verse atenuada si la mentira se expresaba en una lengua diferente a la materna. Costa y Duñabeitia han estudiado la interacción entre la mentira y el uso de una lengua no nativa, dos acciones capaces de producir estrés en el hablante.

En este estudio, se pidió a nativos españoles con dominio del inglés que nombraran fotografías de animales en voz alta. Dentro de cada grupo, dependiendo de las instrucciones, se pedía la descripción del animal que los participantes estaban viendo (enunciados verdaderos) o que,  deliberadamente, se nombrara otro animal diferente al que se les mostraba en la imagen que se les presentaba (declaraciones falsas, o “mentiras”).

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Mentir y hablar en un idioma extranjero son acciones estresantes

La dilatación de la pupila fue la medida primaria para evaluar los resultados del experimento. La dilatación de la pupila es un indicador asociado con la respuesta emocional y el aumento de la carga cognitiva. Los autores encontraron que, como era de esperar, las variables estresantes aumentan la respuesta emocional. Es decir, la dilatación de la pupila fue mayor cuando se hablaba en un idioma extranjero y también cuando las personas mentían , aunque lo hicieran en su propia lengua.

Como ha manifestado Costa, “es importante destacar que la magnitud de los efectos de la mentira fue comparable en los dos idiomas: la mentira en inglés resultó ser tant emotiva como la mentira en español nativo “. Este resultado resultó ser un tanto inesperado, ya que sugiere que los participantes en un idioma extranjero no fueron capaces de distanciarse emocionalmente de las repercusiones de su mentira.

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No obstante, como ha manifestado Duñabeitia, “dado que hablar en una lengua no nativa implica una carga cognitiva mayor, la predicción lógica hubiera sido que mentir en inglés debería ser más costoso que mentir en castellano, y los resultados muestran que no ha sido así “. Al mismo tiempo, a pesar de la mayor carga cognitiva asociada con hablar en un lenguaje diferente al nativo, los resultados del estudio demuestran que cierto tipo de distancia emocional está operando en el otro idioma, porque el “coste” de la mentira no ha resultado ser desproporcionadamente mayor en el idioma nativo.

Para acceder al texto completo es necesario consultar las características de suscripción de la fuente original:http://link.springer.com/journal/13423

Fuente:
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Lying in a native and foreign language

Abstract

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This study explores the interaction between deceptive language and second language processing. One hundred participants were asked to produce veridical and false statements in either their first or second language. Pupil size, speech latencies, and utterance durations were analyzed. Results showed additive effects of statement veracity and the language in which these statements were produced. That is, false statements elicited larger pupil dilations and longer naming latencies compared with veridical statements, and statements in the foreign language elicited larger pupil dilations and longer speech durations and compared with first language. Importantly, these two effects did not interact, suggesting that the processing cost associated with deception is similar in a native and foreign language. The theoretical implications of these observations are discussed.

Fuente:

http://link.springer.com/article/10.3758/s13423-014-0781-4

El tratamiento crónico con tandospirona, un agonista parcial de los receptores de serotonina 1A, inhibe los cambios inducidos por el estrés psicosocial en la neurogénesis del hipocampo y el comportamiento

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19/04/2015

Yusuke Muratacorrespondencia

,

Yuki Yanagihara

,

Masayoshi Mori

,

Mina Kazunori

,

Munechika Enjoji
Fuente:

MEMORIA,LA CONSTRUCCIÓN ESCENA,Y EL HIPOCAMPO HUMANO

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Memoria, la construcción escena, y el hipocampo humano

  1. Soyun Kimun , b ,
  2. Adam JO Dedeuna , c ,
  3. Ramona O. Hopkinsd , e , y
  4. Larry R. Squireun , b , c , f , 1

Afiliaciones de los autores

  1. Escrito por Larry R. Squire 26 de febrero de 2015 (enviado para revisión 03 de febrero 2015, revisado por Howard Eichenbaum y C. Brock Kirwan)

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Significado

Se ha sugerido que la función primordial del hipocampo es la construcción de escenas espaciales y promover que los problemas de memoria siguientes daño en el hipocampo puede ser atribuido a las demandas de procesamiento espacial en tareas de memoria. Hay dos tipos de tareas han contribuido pruebas con esta perspectiva: la extensión de límites y escena imaginación. Extensión del límite se refiere al fenómeno por el cual una escena es recordado como tener un fondo ampliado. Tareas imaginación, pidan a los participantes a construir mentalmente escenas. Hemos probado los pacientes con daño en el hipocampo en ambos tipos de tareas. Ellos estaban intactas tanto la extensión de límites y la imaginación, aunque se acordaron las tareas mal. Estos resultados apoyan la opinión tradicional de que el hipocampo humano es principalmente importante para la memoria.

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Abstracto

Se evaluaron dos perspectivas diferentes acerca de la función del hipocampo y un humano que hace hincapié en la importancia de la memoria y otro que hace hincapié en la importancia de procesamiento espacial y construcción escena. Nos dio pruebas de extensión límite, la construcción escena, y la memoria a pacientes con lesiones limitadas al hipocampo o grandes lesiones del lóbulo temporal medial. Los pacientes estaban intactos en todas las tareas espaciales y deteriorado en todas las tareas de memoria.Discutimos estudios anteriores que asocian el desempeño en estas tareas espaciales a la función del hipocampo. Nuestros resultados demuestran la importancia de las estructuras del lóbulo temporal medial para la memoria y plantean dudas sobre la idea de que estas estructuras tienen un papel destacado en la cognición espacial.

Fuente:

http://www.pnas.org

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